La Malattia di Parkinson è una patologia neurodegenerativa progressiva che coinvolge principalmente il sistema nervoso centrale. Si caratterizza per la degenerazione di cellule nervose situate in una zona profonda del cervello, la substantia nigra, che producono la dopamina, un neurotrasmettitore responsabile dei circuiti che controllano il movimento e l’equilibrio. È caratterizzata da un’evoluzione lenta e progressiva con una degenerazione cronica dei neuroni della substantia nigra.
È una delle malattie neurodegenerative più diffusa al mondo, seconda solo all'Alzheimer. L’età di esordio è di solito intorno ai 58-60 anni con una incidenza sopra 60 anni dell’1-2% e del 3-5% sopra gli 85 anni, ma vi possono essere anche forme giovanili tra i 20 e 40 anni, ma molto più rare.
La malattia è presente in tutto il mondo in entrambi i sessi con una lieve prevalenza in quello maschile. In Italia, secondo i dati del Ministero della Salute, le persone colpite dal morbo sono circa 230.000, con un 70% di persone con età superiore di 65 anni.
Dal punto di vista epidemiologico la prevalenza è con una maggiore incidenza nel sesso maschile.
L’eziologia della malattia di Parkinson non è del tutto chiara, è possibile sostenere l’origine multifattoriale della malattia in cui interagiscono sia fattori ambientali che genetici. Circa il 10% dei casi è familiare, con mutazioni note nei geni PARK2, LRRK2, e SNCA. Tuttavia, nella maggioranza dei casi la malattia è idiopatica. Tuttavia, la predisposizione genetica non è sufficiente a causare la mattia ma combinata con fattori ambientali può aumentare il rischio di insorgenza. I fattori ambientali che incidono sull’insorgenza della malattia sono principalmente l’assunzione di acqua o cibi contaminati, esposizione a tossine esogene come metalli, pesticidi e prodotti chimici.
Sintomi della Malattia di Parkinson
I principali sintomi della malattia alla diagnosi sono: la rigidità, tremori a riposo, bradicinesia fino alla cinesia, disturbi nel sonno e instabilità posturale. Questi sintomi possono poi aumentare in caso di stato di ansia che ne provoca difficoltà nell’iniziare i movimenti. Infatti, la malattia spesso compromette funzioni emozionali con il rischio di una frequente presenza di problematiche quali depressione e demenza. Con la progressione della malattia, i sintomi motori si aggravano e si manifestano anche difficoltà nella coordinazione, problemi di equilibrio e comorbidità.
Sono inoltre presenti disturbi non motori che frequentemente precedono i disturbi motori quali riduzione dell’olfatto, disturbi del sonno, stipsi, disturbi urinari, disturbi sessuali, depressione, ansia, apatia, disturbi cognitivi.
Diagnosi
La diagnosi della Malattia di Parkinson si base principalmente sui sintomi confermata da indagini di neuroimaging.
Il neurologo formula l'ipotesi diagnostica basandosi sulla storia clinica del paziente, raccogliendo informazioni anche dai familiari, e valutando attentamente i segni e i sintomi neurologici. Esami strumentali come la risonanza magnetica ad alto campo, la PET cerebrale e la scintigrafia miocardica forniscono un supporto essenziale alla diagnosi clinica. Il neurologo valuta caso per caso quali indagini sono più appropriate per il paziente.
Un aspetto cruciale della diagnosi è escludere altre patologie che, nelle fasi iniziali, possono manifestarsi con sintomi simili al Parkinson (come la MSA: Atrofia Multi-Sistemica e PSP: Paralisi Sopranucleare Progressiva).
La cura della Malattia di Parkinson si basa sul trattamento farmacologico sintomatico con un approccio multidisciplinare allo scopo di fornire un sollievo dai sintomi.
Fonti:
Ministero della Salute, ISS Salute, EpiCentro ISS, Fondazione Veronesi