Benvenuti in Chiesi
Italia
La Fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva, causata dalla mutazione del gene che codifica per la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - regolatore della conduttanza transmembrana della Fibrosi cistica), che regola gli scambi di sodio, cloro e acqua attraverso le membrane cellulari.
Una disfunzione della proteina CFTR determina la comparsa di secrezioni viscose, compromettendo organi come i polmoni, il pancreas, il sistema gastroenterico, le ghiandole sudoripare ed altri tessuti esocrini. La Fibrosi cistica è una malattia multisistemica i cui sintomi si presentano con varie manifestazioni cliniche.
Le principali conseguenze della Fibrosi cistica sono le infezioni polmonari ricorrenti causate da diversi patogeni trai i quali Pseudomonas Aeruginosa. Tali infezioni determinano riacutizzazioni con conseguente e progressivo danno polmonare.
La terapia antibiotica mirata ai batteri isolati nelle vie aeree è parte fondamentale della terapia polmonare nella Fibrosi cistica.
Principali sintomi
La Fibrosi cistica è una patologia che determina un deterioramento progressivo. Gli organi più colpiti sono l'apparato respiratorio e il pancreas, alle volte l'intestino o il fegato, anche se possono essere coinvolti tutti gli organi interni.
I primi sintomi compaiono solitamente nella prima infanzia, sebbene, a volte, si manifestino subito dopo la nascita o possano non essere evidenti fino all’età adulta. Essi includono:
Le persone colpite da Fibrosi cistica possono sviluppare anche altre malattie e disturbi associati, quali diabete, malassorbimento, fragilità ossea (osteoporosi) e malattie del fegato. È importante segnalare, tuttavia, che vi sono grandi differenze nel livello di gravità della patologia, nel livello di coinvolgimento dei vari organi e conseguentemente nell’evoluzione della malattia.
Situazione epidemiologica
La Fibrosi cistica è la più comune delle malattie genetiche della popolazione caucasica; si stima che nel mondo ne siano colpite circa 100 mila persone. Secondo gli ultimi dati del Registro Italiano Fibrosi cistica, a cui 27 centri nazionali forniscono dati, il numero di pazienti censiti nel 2021 è di 5.977 con una copertura del registro di circa il 98% rispetto alla popolazione FC italiana.
Oggi, la maggior parte dei casi di Fibrosi cistica è diagnosticata subito dopo la nascita attraverso un test di screening che viene eseguito prelevando una goccia di sangue dal tallone del neonato al secondo-terzo giorno di vita e misurando i livelli di tripsinogeno immunoreattivo. Se il risultato è positivo, saranno eseguiti ulteriori test per confermare la presenza della malattia.
La Fibrosi cistica è una malattia progressiva ed il relativo deterioramento polmonare, determinato da infezioni ricorrenti ed infiammazione, può portare ad insufficienza respiratoria ed esito infausto.
Fonti: Registro Italiano Fibrosi cistica, ISSalute
