Epidermolisi bollosa (EB)

Che cos’è

L’epidermolisi bollosa (EB) è una patologia rara e fortemente invalidante, caratterizzata dalla presenza di bolle ed ulcerazioni a carico dell’epidermide e delle mucose interne che si verificano spontaneamente o a seguito di lievi contatti o frizioni. Da questa estrema fragilità deriva l’ulteriore nome con cui è conosciuta la malattia, ovvero «sindrome dei bambini farfalla», paragonando la delicatezza della pelle a quella delle ali di una farfalla, per cui anche un tocco leggero può essere estremamente dannoso.

Nel nostro Paese si stima che le persone affette da epidermolisi siano 1500, con un’incidenza di un paziente ogni 82.000 nati. Su scala globale, invece, la patologia colpisce uno ogni 17.000 nati. ⁽¹⁾

Come si trasmette

L’epidermolisi bollosa è una malattia genetica; a seconda della tipologia di manifestazione, può essere trasmessa in maniera autosomica recessiva. Da genitori portatori sani di epidermolisi bollosa, c’è una probabilità del 25% che il figlio sviluppi la malattia. La trasmissione può avvenire anche con modalità autosomica dominante, ovvero un genitore affetto dalla patologia ha il 50% delle probabilità di trasmetterla ai figli.

Principali segni e sintomi
L’epidermolisi bollosa si manifesta in genere nel periodo neonatale o nella prima infanzia, e i primi sintomi compaiono solitamente nelle ore immediatamente successive alla nascita, anche se alcune persone rimangono asintomatiche fino all’adolescenza o all’età adulta. Sono quattro le forme in cui si manifesta la malattia: EB simplex, EB giunzionale, EB distrofica ed EB di Kindler.

• EB simplex: Rappresenta oltre il 50% dei casi di epidermolisi bollosa. La malattia si manifesta in forma meno grave, in quanto colpisce prevalentemente l’epidermide e più raramente le mucose. Le lesioni generalmente guariscono quasi senza lasciare cicatrici e le complicazioni a cui possono andare incontro sono le infezioni. Esiste anche un sottotipo lieve localizzato che causa formazione di vescicole sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi.
• EB giunzionale: Le forme giunzionali presentano lesioni in uno strato cutaneo più profondo, situato tra il derma e l’epidermide, hanno dimensioni maggiori e, in larga parte, intaccano le mucose. La manifestazione meno grave della patologia evidenzia lesioni a mani, gomiti, piedi e ginocchia e si attenua dopo l’infanzia. Possono, inoltre, registrarsi: mancato sviluppo dello smalto dentale, alopecia e malformazioni alle unghie. Tuttavia, la sindrome può interessare, oltre alla pelle, anche le mucose interne, tra le quali quelle di bocca, ano, gola. In queste ultime due manifestazioni, vengono compromesse le capacità di mangiare e deglutire a causa dei dolori connessi. La forma giunzionale nella sua forma più grave può essere letale fin dai primi anni di vita del paziente e si presenta in circa nell'1% dei casi totali.
• EB distrofica: presenta compromissione o assenza di fibrille di ancoraggio, essenziali per l'integrità funzionale della giunzione dermoepidermica. Ciò determina una formazione generalizzata di bolle e ferite costante nel tempo, e di un’intensità tale da lasciare cicatrici sul corpo. Possono essere colpite: la mucosa orale e gastrointestinale e l’intera superficie cutanea. Spesso, durante la nascita, ampie aree cutanee tendono ad ulcerarsi. Le cicatrici provocano, inoltre, una serie di complicanze, tra le più diffuse la pseudosindattilia e le deformazioni articolari.
• EB di Kinder: è una forma rara e complessa che si distingue per la presenza di bolle a livello epidermico e giunzionale. Questa forma può manifestarsi con iperpigmentazione reticolare della pelle e fragilità cutanea progressiva. I sintomi possono includere bolle sulle mani e sui piedi, fotosensibilità e un'alta predisposizione alle lesioni cutanee. Col passare del tempo, possono verificarsi complicanze come la pseudosindattilia e la stenosi esofagea, che possono influenzare la capacità di alimentarsi normalmente.

Diagnosi
In assenza di una cura risolutiva, benché siano in corso di sperimentazione trattamenti tra cui la terapia genica, ad oggi il sostegno al paziente è focalizzato sull’evitare la comparsa delle bolle e sulla diagnosi precoce della malattia. Solo grazie ad una diagnosi precoce, infatti, è possibile per i pazienti e i caregivers adottare un adeguato sistema di azioni curative e preventive, tra cui la protezione della cute e la cura delle ferite, al fine di evitarne la formazione di ulteriori e prevenire pericolose infezioni secondarie. La diagnosi prevede l’osservazione clinica, l’analisi istologica ed immunoistochimica previa biopsia cutanea e test genetici di conferma. Nel corso degli ultimi vent’anni sono stati identificati tredici geni responsabili delle diverse varianti di epidermolisi bollosa che codificano per proteine strutturali espresse nella membrana basale cutanea o nell’epidermide.

⁽¹⁾ https://www.osservatoriomalattierare.it/

⁽²⁾ https://www.malattierare.gov.it/