Beta talassemia major

La Beta talassemia major, conosciuta anche come Anemia mediterranea o Morbo di Cooley, è la forma più severa di Beta talassemia, caratterizzata da un esordio precoce con una grave anemia, che richiede regolari emotrasfusioni. L'incidenza annuale dei casi sintomatici è 1 su 100 mila nel mondo e 1 su 10 mila in Europa, con prevalenza non nota.

Le Beta talassemie sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da ridotta produzione di emoglobina (nello specifico di catene beta dell’emoglobina), una proteina presente nei globuli rossi e importante per l’ossigenazione dei tessuti.

È una malattia ereditaria ed è causata dalla mutazione dei geni che codificano per la beta globina. Si trasmette con modalità autosomica recessiva, cioè occorre ereditare una copia alterata del gene da entrambi i genitori.

Il nome Anemia mediterranea deriva dalla diffusione di questa malattia ereditaria soprattutto nelle aree che si affacciano sul bacino del Mediterraneo, tra cui le aree del Nord Africa e del Medio Oriente ed è frequente nei luoghi paludosi. L'Anemia mediterranea è una delle due forme di talassemia, chiamata beta-talassemia perché determinata dalla mutazione dei geni che controllano la produzione di una delle due proteine che costituiscono l'emoglobina, il mezzo di trasporto dell'ossigeno nel sangue. Nella beta talassemia risulta alterata la composizione delle catene beta.

La diagnosi si basa sull’anamnesi familiare e sull’osservazione clinica, ed è confermata da analisi biochimiche sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue attraverso l’esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina. L’analisi genetica conferma definitivamente la diagnosi. Sono oggi disponibili anche metodiche per eseguire la diagnosi prenatale.

Principali sintomi

Nella forma più grave (major) entrambi i geni sono coinvolti nella catena beta e il neonato sviluppa i sintomi di un'anemia severa dopo i primi due anni di vita. Sin dalla nascita il neonato può soffrire di ittero e di scarso accrescimento. Successivamente, svilupperà un'anemia grave, anche nota come morbo di Cooley, con sintomi come debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del viso (per il coinvolgimento del midollo osseo), rallentamento della crescita, gonfiore addominale, urine scure. Se non adeguatamente trattati, i bambini affetti possono sviluppare ingrossamento di fegato e milza (epatosplenomegalia) e deformazioni scheletriche facciali (facies talassemica). Le trasfusioni croniche sono necessarie per sopravvivere ma, nel tempo, possono portare ad un accumulo di ferro, causando problemi al cuore, al fegato e ad altri tessuti.

Situazione epidemiologica

l’entità della distribuzione geografica della malattia e i numeri che rappresentano la dimensione della Talassemia riflettono una malattia in realtà molto diffusa e radicata nel nostro Paese.

I portatori sani in Italia sono circa 3 milioni, circa 7 mila i pazienti. Nelle coppie a rischio un bambino su 4 può nascere talassemico.

Si stima che attualmente circa 100 milioni di persone nel mondo siano portatrici dei geni responsabili della talassemia e che ogni anno nascano 300 mila neonati con forme gravi di questa patologia.

Fonti:  Osservatorio Malattie Rare, ISSalute, Federazione Internazionale della Talassemia (TIF).