Che cos’è
La cistinosi nefropatica è la forma più comune e severa di cistinosi, una malattia metabolica da accumulo dell’amminoacido cistina a livello dei lisosomi delle cellule. La cistinosi è una malattia ultra-rara, irreversibile e progressiva, con un’incidenza stimata all’incirca in 1 su 100.000 – 1 su 200.000 nati vivi.
Come si trasmette
La cistinosi nefropatica è causata da mutazioni del gene CTNS, codificante per una proteina che trasporta la cistina fuori dai lisosomi. Il malfunzionamento di questo trasportatore porta all’accumulo della cistina all’interno dei lisosomi delle cellule. Si trasmette con modalità autosomica recessiva, cioè occorre ereditare una copia alterata del gene da entrambi i genitori.
Principali segni e sintomi
La cistinosi nefropatica si presenta solitamente nei primi mesi di vita come sindrome renale di Fanconi, un severo disordine dei tubuli prossimali dei reni che induce un mancato riassorbimento di acqua e di nutrienti e minerali come glucosio, amminoacidi, fosfati, potassio e sodio. Questo porta ad eccessiva sete e minzione, vomito e rischio di disidratazione, mentre la perdita di nutrienti porta ad un ritardo di crescita e può dare indebolimento e malformazioni ossee. I bambini non trattati vanno incontro a insufficienza renale grave prima dei 10 anni.
Tuttavia, la cistinosi nefropatica non è solo una patologia renale ma una malattia multi-sistemica, che può portare a coinvolgimento oculare, deterioramento muscolare, difficoltà a deglutire, diabete, disturbi della tiroide e del sistema nervoso.
Diagnosi
La diagnosi si basa sull'osservazione clinica, su esami di laboratorio (analisi del sangue e delle urine) e su un test che misura il contenuto di cistina all'interno dei globuli bianchi. La conferma può essere ottenuta con analisi genetica (ricerca di mutazioni nel gene CTNS)
