Oltre 10 anni di impegno per dare una risposta alle persone con malattie rare
Parma, 27 febbraio 2019 – Alla vigilia della Giornata Mondiale dedicata alle malattie rare, Chiesi Italia, filiale italiana del Gruppo Chiesi, conferma il suo impegno nella ricerca e la volontà di essere al fianco delle persone con malattie rare, supportando le iniziative di OMAR, Osservatorio Malattie Rare, ed il Libro ‘Malattie rare, i nostri figli raccontano’, per dare voce alla comunità dei pazienti e familiari, e sensibilizzare l’opinione pubblica, la comunità scientifica e le Istituzioni sanitarie su queste gravi patologie. Al mondo, esistono 6-7mila malattie rare, che colpiscono 5 persone ogni 10mila [1], per lo più bambini, con un elevato bisogno terapeutico-assistenziale ad oggi ancora insoddisfatto.
Chiesi sostiene la VI edizione del Premio OMAR per la comunicazione competente e originale nell’ambito delle malattie e dei tumori rari, un importante riconoscimento che unisce scienza e informazione nella lotta alle malattie rare. Anche il supporto alla pubblicazione del libro “Malattie rare, i nostri figli raccontano” ha il fine sottolineare quanto la comunicazione e la sensibilizzazione su questi temi siano importanti per Chiesi. Il Libro, scritto dal giornalista Claudio Barnini, sarà presentato oggi alla Camera dei Deputati. Il volume racconta, attraverso gli occhi dei piccoli pazienti e dei loro genitori, i dolori e le speranze che si celano dietro queste malattie “dai nomi difficili da pronunciare”, come, ad esempio, la cistinosi nefropatica, patologia genetica che si manifesta nella primissima infanzia causando danni a cellule e tessuti.
“Per le patologie rare, l’informazione assume ancor più valore rispetto ad altri ambiti, in quanto la scarsa conoscenza determina la difficoltà, per i pazienti, di giungere a una diagnosi corretta in tempi ragionevoli” – commenta Laura Franzini, Direttore Medico di Chiesi Italia, la filiale italiana del Gruppo Chiesi. “In quest’ottica, stiamo lavorando al lancio di nuovi canali web per mettere a disposizione di pazienti, caregiver e specialisti un’informazione accessibile e scientificamente solida su due patologie gravi e altamente invalidanti: la carenza di cellule staminali limbari dell’occhio, condizione che può portare alla perdita della vista, e l’alfa-mannosidosi, malattia genetica lisosomiale ultra-rara che colpisce un neonato ogni 500mila”.
A tal proposito, lo scorso novembre, Chiesi ha avviato una ricerca sul patient journey del paziente con Alfa-mannosidosi per comprendere, attraverso il racconto di due pazienti adulti e delle loro madri, il percorso dalla comparsa dei sintomi alla diagnosi, i tempi necessari e gli specialisti coinvolti, e far emergere le difficoltà incontrate e i principali bisogni insoddisfatti su cui concentrarsi per realizzare una presa in carico del paziente a 360 gradi.
Queste iniziative riflettono l’impegno di Chiesi in quest’area e i costanti investimenti in Ricerca e Sviluppo per dare una cura e una speranza di vita ai pazienti con malattie rare e ultra-rare. L’impegno e la dedizione ultradecennali hanno portato allo sviluppo della prima terapia avanzata a base di cellule staminali, approvata nel mondo occidentale, in grado di restituire la vista a pazienti con gravi ustioni termiche o chimiche della cornea. Frutto della ricerca Chiesi è inoltre il primo trattamento farmacologico per i pazienti affetti da alfa-mannosidosi, una patologia da accumulo lisosomiale per la quale non esiste un’opzione terapeutica alternativa ad oggi approvata. Il portfolio prodotti comprende soluzioni terapeutiche avanzate che potrebbero concretamente cambiare la vita delle persone interessate, oltre che apportare un valore aggiunto al sistema sanitario.
L’azienda ha recentemente ottenuto i diritti per la commercializzazione di una nuova formulazione a rilascio immediato di cisteamina cloridrato per la cura della cistinosi nefropatica, e per il pegunigalsidase alfa (CHF 6657), una versione chimicamente modificata di una proteina ricombinante alfa Galactosidase-A, attualmente in fase III degli studi clinici per il trattamento della malattia di Fabry.
“L’accesso alle terapie innovative è un fattore cruciale nella lotta alle malattie rare, per poter dare una speranza concreta a quei pazienti che non hanno a disposizione un trattamento”, dichiara Raffaello Innocenti, Direttore Generale di Chiesi Italia, la filiale italiana del Gruppo Chiesi. “Questo risultato si raggiunge soltanto attraverso la stretta collaborazione tra tutti gli attori del sistema salute – pazienti e familiari, Associazioni, professionisti sanitari e Istituzioni – per trovare insieme soluzioni condivise capaci di rispondere ai bisogni terapeutici e assistenziali delle persone con malattie rare”.
L’impegno di Chiesi per l’innovazione scientifica nell’ambito delle malattie rare è stato di recente affermato da due importanti riconoscimenti: il “Company Award for Innovation”, assegnato durante la cerimonia EURORDIS Black Pearl che premia i più importanti traguardi raggiunti dalla comunità delle malattie rare, e il premio “Imprese per innovazione” di Confindustria, assegnato alle aziende italiane che si sono distinte per gli investimenti in ricerca e innovazione.
[1] Organizzazione Mondiale della Sanità, Piano Nazionale Malattie Rare 2013-16 / Ministero della Salute.
